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    1. 胃腸道間質瘤
      胃腸道間質瘤 Overview

      胃腸道間質瘤(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,60%的GIST發生于胃部,多見于胃的中上部。GIST發病率約為1~2/10萬人,轉移和復發率較高,明確其病因與發病機制、尋找早期診斷及有效藥物靶點的手段顯得尤為重要。GIST的出現與KIT和PDGFRA這兩種驅動基因的突變密切相關,兩個基因的突變分別見于80~85%、5~10%的GIST患者。


      《中國胃腸道間質瘤診斷治療共識(2013)》、《胃腸道間質瘤規范化外科治療專家共識(2015)》和 NCCN《軟組織肉瘤臨床實踐指南(2017)》均推薦檢測胃腸道間質瘤患者的KIT基因、PDGFRA基因和BRAF基因的突變狀況。

      胃腸道間質瘤10基因檢測
      Advantages

      1快速:收到樣本后5個工作日出具報告

      2靈敏:20,000 x測序深度,靈敏度高達0.1%,實現對液體活檢樣本的耐藥監測

      3全面:一次性檢測10個突變基因,339個現有靶向藥物相關COSMIC位點

      For people

      1初診的胃腸道間質瘤晚期患者

      2經化療治療失敗的胃腸道間質瘤患者

      3耐藥及復發的胃腸道間質瘤患者

      Sense of detection
       
      • 腫瘤的分子分型

        多基因同步檢測,輔助醫生對患者進行病理分型分析,為其定制系統的個體化治療策略

      • 個體化用藥

        協助臨床醫生為患者選擇靶向藥物

      • 耐藥檢測

        檢測耐藥位點產生情況

      • 評估預后

        KIT基因11外顯子缺失突變預后差,生物學行為差,伊馬替尼治療有效時間相對較短

      Test content

      檢測基因
      EGFR KRAS BRAF PIK3CA
      NRAS HER2 MET AKT1
      c-KIT PDGFRA    

      Corresponding targeted drugs
      CFDA/FDA批準藥物
      伊馬替尼 舒尼替尼 瑞戈非尼
      臨床試驗中藥物
      達拉菲尼 達沙替尼 曲美替尼
      其他癌種中CFDA/FDA批準藥物
      阿法替尼 阿帕替尼 埃克替尼 奧希替尼
      Cobimetinib 達拉菲尼 達沙替尼 厄洛替尼
      凡德他尼 吉非替尼 卡博替尼 克唑替尼
      拉帕替尼 帕妥珠單抗 曲妥珠單抗 曲美替尼
      索拉菲尼 替西羅莫司 維羅菲尼 依維莫司
      Testing process

      樣本類型: FFPE白片/卷片、外周血、新鮮組織、胸腹水

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